Основные наследственные заболевания глаз
Генетические заболевания – патологии, возникающие в результате изменений в генетическом коде. В офтальмологии есть ряд заболеваний, риск которых повышается при влиянии наследственного фактора.
В основе патологической наследственности – мутации генов у одного или обоих родителей. Мутации обычно происходят под влиянием неблагоприятных агентов:
- лекарства;
- наркотики;
- канцерогены;
- экологические катастрофы и др.
Ученые выделяют физические (радиация, излучения), химические (нитраты, алкоголь) и биологические провокаторы развития генных мутаций. Среди внешних факторов можно выделить:
- родственные браки;
- возраст родителей (младше 16 и старше 40 лет);
- тяжелые роды.
При этом важно учитывать, что для проявления и развития многих наследственных заболеваний могут требоваться также внешние факторы: образ жизни, экология.
Виды генетических заболеваний глаз
В офтальмологии наследственные заболевания глаз делят на три категории.
1. К первой категории относят особенности, которые заметны внешне, но не требуют лечения.
Например: гетерохромия (разный цвет радужных оболочек глаз), дальтонизм (цветовая слепота, при которой больной не может различать один или несколько цветов), близорукость.
2. Ко второй категории относят заболевания, связанные с другими патологиями.
Эта категория включает:
- альбинизм – сниженная выработка пигмента радужной оболочки;
- синдром Франческетти – отсутствие мейбомиевых желез, сужение глазной щели, выворот нижних век;
- синдром Дауна – сниженное зрение, характерный разрез век, пятна Брушфильда;
- синдром Марфана – выраженная миопия, уплощение роговицы, деструкция стекловидного тела и др.
Патологии из этой группы протекают с множественными изменениями в организме, связанными не только с органами зрения.
3. Врожденные патологии, требующие хирургического лечения.
Самыми распространенными заболеваниями из этой группы являются врожденная глаукома и катаракта. В первом случае речь идет об увеличение внутриглазного давления, которая приводит к быстрому поражению зрительного нерва, во втором – о помутнении хрусталика глаза.
Некоторые заболевания проявляются сразу после рождения:
- альбинизм;
- анофтальм;
- дальтонизм;
- микрофтальм;
- ретролентальная фиброплазия;
- врожденные глаукома и катаракта.
Другие (ретинобластома, близорукость) проявляются в первые годы жизни, а третьи нередко возникают лишь после 20 лет (заболевания сетчатки глаза, глаукома).
Диагностика и лечение генетических заболеваний глаз
В медицине описано более 500 генов, мутация которых способна вызывать патологии органов зрения. Правильно поставленный диагноз поможет определить верную тактику лечения и значительно изменить прогноз.
Любые заболевания органов зрения, в том числе, связанные с наследственным фактором, требуют обращения к врачу для подтверждения диагноза, наблюдения, оперативного вмешательства. Важно, что при многих патологиях зрение можно восстановить или улучшить консервативными методами. Например, миопию у ребенка можно устранить с помощью индивидуально подобранных капель и гимнастики.